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Hipercolesterolemia familiar

FamíliaA hipercolesterolemia familiar é uma doença genética com igual prevalência entre homens e mulheres, e que afeta milhares de pessoas em todo o Mundo.

Clinicamente, caracteriza-se por níveis elevados de colesterol LDL(mau colesterol), que são persistentes, e muitas vezes injustificados face à idade e ao estilo de vida do doente.

Esta doença é resultado da mutação de um gene que codifica para o recetor do LDL no fígado, e que tem como função retirar o colesterol da circulação sanguínea. Quando esta mutação ocorre, os doentes dispõem de uma menor quantidade destes recetores e o colesterol acumula-se no sangue. Os níveis de colesterol continuamente elevados favorecem a sua deposição nas artérias, podendo vir a desenvolver-se placas de ateroma.

A hipercolesterolemia familiar é geralmente herdada do cromossoma de apenas um dos progenitores, sendo que os portadores só possuem recetores para o LDL provenientes do parente saudável. Em casos muito raros podem haver dois cromossomas que expressem a patologia, e nesse caso o doente praticamente não possui recetores que permitam a retirada do colesterol da circulação, o que resulta numa grande probabilidade de o doente desenvolver uma doença cardiovascular ainda na primeira década de vida.


Como é feito o diagnóstico

A hipercolestreolemia familiar deve ser diagnosticada o mais cedo possível, se possível ainda na infância para que seja controlada desde cedo, e assim se possa evitar o aparecimento de doenças cardiovasculares no futuro, como o enfarte do miocárdio ou outras doenças de natureza aterosclerótica.

É importante ter em conta o diagnóstico prévio da doença num dos progenitores, bem como a ocorrência prematura de enfarte do miocárdio ou outra doença aterosclerótica (antes dos 60 anos na mãe e antes dos 55 anos no pai).

Deve suspeitar-se de hipercolesterolemia familiar em qualquer pessoa que apresente concentrações de colesterol total muito elevadas, superiores a 300 mg/dL embora as concentrações de triglicerídeos sejam normais, inferiores a 200 mg/dL.

Outra característica destes doentes é a presença de xantomas pelo corpo, tumefações acima dos tendões que são mais frequentes no tendão de aquiles e nas mãos. São resultado da acumulação de colesterol extra-hepático.

Nos olhos do doente pode observar-se também o arco corneal, um anel branco parcial ou completo na periferia da íris (parte colorida do olho), que nestes doentes aparece antes dos 45 anos.

Artéria bloqueada por colesterol


Consequências para a saúde

A principal consequência é a doença cardiovascular prematura, afetando principalmente as artérias coronárias, e que pode levar ao enfarte do miocárdio ou angina de peito. Pensa-se que nestes doentes, as doenças cardiovasculares possam ser antecipadas em 20 anos, relativamente a pessoas não afetadas.


Tratamento

Os portadores desta doença devem adotar um estilo de vida que permita prevenir o desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Por isso, é importante optar uma alimentação equilibrada e com especial controlo do consumo de sal, uma vez que a hipertensão arterial associada a esta doença crónica compromete significativamente a saúde cardiovascular.

A prática regular de exercício físico tem o potencial de melhorar o metabolismo lipídico do doente, mas também contribuir para a sua saúde cardíaca.

É impensável o consumo de tabaco por qualquer pessoa que sofra desta doença e a ingestão de álcool não controlada pode ser igualmente nociva, uma vez que lesa não só o coração mas também o fígado, que é responsável pela eliminação do colesterol da circulação.

O doente deve monitorizar regularmente os seus níveis de colesterol, para perceber se o seu estilo de vida permite um controlo eficaz da doença.

Caso não seja suficiente, o médico poderá prescrever medicação adequada, e que será provavelmente vitalícia uma vez que se trata de uma doença crónica. Esta decisão depende também da idade, sexo e presença de outros fatores de risco para a doença cardiovascular, como o tabagismo, a hipertensão arterial ou diabetes; bem como o historial familiar de doença coronária prematura.

Os medicamentos mais frequentemente utilizados em adultos pertencem a 4 classes farmacológias:

  • Estatinas: São as mais eficazes para a maioria dos doentes e atuam diminuindo a produção de colesterol pelo próprio organismo. Exemplos deste tipo de medicamentos incluem a Sinvastatina, a Fluvastatina, entre outros.
  • Ezetimiba e resinas sequestradoras de ácidos biliares: Atuam impedindo a absorção de colesterol no intestino delgado.
  • Fibratos: Têm um mecanismo de ação bastante complexo e podem ser usados em doentes que apresentem simultaneamente níveis de triglicerídeos elevados.

Geralmente o médico define combinações entre estas 4 classes de fármacos, de forma a conseguir um controlo da doença mais eficaz.

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